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目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。 相似文献
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背景 全科医生数量和质量是人力资源管理的两个重要维度,其中,医生数量的新增、保持和流失,是全科人力动态规划、管理和评价的重要考量,也是全科住院医师规范化培训(简称全科住培)的绩效指标。探讨全科住培学员的就业状况及影响因素,可以为今后住培政策和激励机制的制定提供参考,但目前针对非订单定向全科住培学员的相关研究较为缺乏。 目的 了解河南省非订单定向全科住培学员的就业状况,分析学员结业后未从事全科医学相关工作的原因,从而为完善培训管理和人力资源激励机制提供参考。 方法 于2021年8月,采用分层随机整群抽样法,在河南省选取2014—2017年入培且已结业的非订单定向全科住培学员326例进行问卷调查。问卷由课题组自行设计,主要内容为学员的基本信息、全科住培情况、目前工作情况及结业后从事与未从事全科医学相关工作的原因。问卷通过"问卷星"平台发放,由学员自行填写。 结果 共发放问卷326份,回收有效问卷271份(83.1%)。结业后,从事全科医学相关工作者77例(28.4%),从事非全科医学相关工作者194例(71.6%)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、文化程度、生源类型、全科住培基地所在区域是学员结业后是否从事全科医学相关工作的影响因素(P<0.05)。与结业后未从事全科医学相关工作的学员相比,结业后从事全科医学相关工作学员注册为全科医学专业的比例更高〔70.1%(54/77)比32.0%(62/194),P<0.05〕,在乡镇卫生院/社区卫生服务中心执业的比例更高〔49.4%(38/77)比6.2%(12/194),P<0.05)〕。194例未从事全科医学相关工作的学员中,从事内科学工作者78例(40.2%),从事急诊及危重症医学工作者33例(17.0%),从事外科学工作者17例(8.8%)。不选择从事全科医学相关工作的前3位原因分别为:单位安排〔34.5%(67/194)〕,所在单位没有全科医学科〔29.9%(58/194)〕,薪酬低〔26.8%(52/194)〕。 结论 非订单定向全科住培学员选择从事全科医学相关工作的比例较低,年龄、文化程度、生源类型及基地所在区域是影响因素。建议加大全科医学理念宣传,加快综合医院全科医学科建设,提高全科医生薪酬待遇,以此增加全科医生的职业吸引力。 相似文献
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目的 探讨协同式早期运动干预在腹腔镜结直肠癌手术患者中的应用效果。方法 使用随机数字表法将2020年5月-2021年5月于笔者所在医院进行腹腔镜结直肠癌手术的84例患者分为对照组和干预组,各42例。对照组术后采用常规运动干预,干预组术后采用协同式早期运动干预。比较2组术后恢复情况、身体状况、术后并发症发生情况。结果 干预组首次下床活动时间、术后排气时间、术后排便时间均早于对照组(χ2=11.823,P=0.001;χ2=4.687,P=0.001;χ2=7.611,P=0.001),术后7d干预组的多维度疲劳量表评分低于对照组(t=2.000,P=0.049),杜克活动指数高于对照组(t=2.256,P=0.027),2组术后并发症发生率比较,差异无统计学意义(χ2=0.343,P=0.558)。结论 协同式早期运动干预能够促进腹腔镜结直肠癌手术患者术后恢复,改善身体状况,值得推广应用。 相似文献
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目的 探讨微信小程序合并时间管理器在眼科患儿出院宣教中的应用效果,为眼科护士出院宣教干预提供借鉴。方法 采用便利抽样法,选取98例眼科患儿监护人作为研究对象,将2021年2月-5月住院的49例患儿的监护人作为对照组,进行眼科常规出院宣教,将2021年6月-9月住院的49例患儿的监护人作为观察组,使用微信小程序合并时间管理器进行出院宣教干预。比较2组患儿监护人对疾病相关知识知晓情况、满意度及按时复诊人数。结果 干预1个月后,观察组疾病相关知识问卷得分、满意度得分及按时复诊率均高于对照组(t=-5.223,P=0.001;t=-5.419,P=0.001;χ2=6.874,P=0.009)。结论 使用微信小程序合并时间管理器在眼科病房进行出院宣教,能有效提高患儿监护人出院后疾病相关知识水平、按时就诊率及监护人满意度,提升护理服务质量。 相似文献
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【目的】 在媒体融合的背景下,探索高校科技期刊获得良性、可持续发展的业务流程再造方案。【方法】 通过问卷调查法和深度访谈法,对《中国有色金属学报》学术用户的实际需求进行诊断分析,并依据《中国有色金属学报》一年内的业务流程再造实践,总结和设计普适性较强的高校科技期刊业务流程再造方案。【结果】 《中国有色金属学报》在学术用户群体服务与管理、学术资源挖掘和利用、缩短出版周期和媒体融合等方面进行业务流程再造并取得了显著成效。【结论】 高校科技期刊要想谋求新的发展和突破,必须基于用户日益增长的学术需求进行业务拓展,同时基于技术和机制,与时俱进地进行业务流程再造。 相似文献